E’ italiana l’unica associazione, in Europa, di famiglie con sindrome COL4A1-A2
ed è stata proprio l’associazione ad organizzarne a Roma presso il Senato della Repubblica lo scorso 19 febbraio, la prima conferenza europea interamente dedicata.
Alla guida due sorelle, mamma e zia di un bambino con la sindrome COL4A1-A2:
«Associazione non significa piangere insieme ma lottare insieme. E noi abbiamo deciso di fare rete, per aiutare le famiglie, per aiutare i medici a mettere insieme le competenze, per accelerare le Linee Guida. Solo così possiamo sperare che la Ricerca possa iniziare i primi passi verso una terapia»
Questa non è solo la storia di una conferenza che segna un traguardo importante. Questa è sopratutto la storia di una famiglia che con forza e amore ha trasformato le difficoltà in risorse e in speranza. La sindrome COL4A1-A2 è così rara e così poco conosciuta da non avere nemmeno un nome. Negli Stati Uniti la chiamano la sindrome di Gould dal ricercatore che, per primo l’ha scoperta. E’ una malattia che colpisce i geni COL4A1 e COL4A2 ed è proprio per colpa di quella mutazione che ci sono neonati che già presentano ictus ischemici o emorragici. E’ interessato il cervello ma non solo. La sindrome è complessa, variegata, ha così tanti aspetti e sintomi che se non la conosci non sai nemmeno di doverla andare a cercare. Non c’è una cura. Ma c’è la speranza che qualcosa inizi a muoversi. Almeno nella conoscenza. Grazie all’Associazione Famiglie Sindrome COL4A1-A2 – unica in Europa – che ha organizzato a Roma, al Senato, la prima Conferenza Europea sulla sindrome COL4A1-A2 alla quale hanno preso parte i massimi esperti italiani e mondiali. Douglas Gould compreso.
«La sindrome COL4A1-A2 è una malattia rara ma anche molto sotto diagnosticata. E’ difficile per una famiglia arrivare ad una diagnosi perché si manifesta in modo davvero multiforme in quanto colpisce soprattutto a livello cerebrale ma non solo. E non solo i bambini. E’ complicato per gli stessi medici venirne a capo. E anche una volta avuta la diagnosi è difficile per le famiglie poter gestire la situazione perché gli specialisti da coinvolgere sono tanti e non c’è, ad oggi, una rete. Per questo abbiamo deciso di organizzare questa Conferenza, per fare il punto sulle conoscenze e iniziare a gettare le basi delle Linee Guida» spiegano Simona e Francesca Manodoro, presidente e vicepresidente dell’Associazione ma anche zia e mamma di Samuele, un bambino di 11 anni colpito da una grave forma della sindrome e che noi abbiamo il piacere di conoscere da molto tempo e di testimoniarne la forza, la simpatia e il carattere da vero guerriero.
Ci aiuta ad approfondire il valore di questo appuntamento la Dott.ssa Marina Macchiaiolo pediatra del Dipartimento di Malattie rare dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù specializzata anche nella parte genetica. Lei è stata la moderatrice della seconda tavola rotonda dedica all’evento internazionale sulla sindrome COL4A1 e COL4A2 . L’incontro, a porte chiuse il 20 febbraio dopo la conferenza, ha avuto come obiettivo il riuscire a fare il punto su progetti di collaborazione internazionale fino ad arrivare a tracciare delle vere e proprie linee guida.
Dott.ssa, la conferenza organizzata dalla associazione di Famiglie COL4A1- A2 il 23 febbraio 2024 è stata una occasione fondamentale di confronto tra i vari esperti, nazionali ed internazionali che si occupano di una condizione molto rara. Cosa può dirci? Nell’ambito delle malattie rare il confronto e la condivisione è uno degli strumenti più efficaci per migliorare l’assistenza ed evidenziare sia i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie sia le aree in cui è necessario investire in termine di ricerca. Se nel caso delle condizioni cliniche comuni ci troviamo ad avere addirittura un eccesso di produzione scientifica, talvolta anche contraddittoria, nell’ambito delle malattie rare le evidenze scientifiche sono spesso carenti ed è necessario giungere ad una omogenizzazione dei percorsi grazie al consenso tra esperti. Quando questo non avviene può succedere che vi sia difformità nella gestione di alcuni aspetti, ad esempio per la frequenza dei controlli necessari, o nell’indicazione di specifiche raccomandazioni.
Le malattie rare ed in particolare in questa condizione, sono spesso caratterizzate da una molteplicità di problematiche che riguardano diversi organi ed apparati. Per questo spesso i pazienti con malattie rare hanno bisogno di consulti multidisciplinari con diversi specialisti che talvolta faticano a parlarsi tra di loro. La conferenza ha favorito il confronto tra tanti specialisti, dall’esperta di diagnosi molecolare all’esperto di patologia cardiovascolare, ed è stata un momento di arricchimento reciproco tra i vari esponenti del settore, anche grazie alla puntuale revisione della letteratura scientifica disponibile che ha aperto il congresso.
Uno degli elementi più significativi emersi dalla conferenza, prosegue la Dott.ssa Macchiaiolo, è la necessità di unire i dati disponibili tra i vari centri, ad esempio tramite la creazione di un registro di malattia rara dedicato, per comprendere a pieno la storia naturale della condizione. Al momento non è ancora del tutto chiaro se questa è una condizione evolutiva, con episodi critici intercorrenti o una condizione cronica. Sebbene possa sembrare una questione semantica, la comprensione dell’evoluzione permette di fornire elementi di prognosi alla famiglia e al paziente al momento della diagnosi, ma anche di valutare l’efficacia di un intervento.Utilizzo un esempio banale per semplificare un concetto non cosi intuibile ai non addetti ai lavori: se sono una persona sana e ho un raffreddore causato da un rhinovirus e non faccio nulla, guarirò in un tempo variabile di qualche giorno. Se prendo un antibiotico (completamente inutile) guarirò comunque nello stesso tempo ma se non so che il raffreddore guarisce a prescindere, mi convinco l’antibiotico abbia favorito la guarigione. Nelle condizioni rare soprattutto quelle ad alta complessità è fondamentale raccogliere più dati possibile per migliorare la conoscenza delle malattie e anche dei possibili interventi.
Credo inoltre che, i due elementi fondamentali per sostenere la ricerca siano: aumentare la consapevolezza dell’importanza dell’approccio e del rigore scientifico, attraverso una adeguata divulgazione che permetta di contenere la disinformazione e la conseguente mancanza di fiducia nella scienza; attraverso un aumento della cultura scientifica comprendere a tutti i livelli la necessità di destinare fondi sufficienti che ci permettano di essere competitivi con gli altri paesi, verso i quali non soffriamo in termini di competenze ma solo di risorse.
La “rete” (non inteso ovviamente come il solo canale digitale) è la risorsa principale di sostegno alle famiglie: cosa si sente di dire a riguardo? La rete in senso virtuale e non, è un elemento fondamentale nell’ambito delle malattie rare, perché favorisce uno scambio di informazioni e supporto sia di tipo scientifico ma anche emotivo, in condizioni in cui la percezione di rarità ed isolamento aggravia spesso il peso della condizione.
Per saperne di più e sostenere la ricerca: https://www.col4a1.net/
